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        “隱性遺傳病太可怕!” 并非危言聳聽

        來源:寶寶部落 發表時間:2021-04-14 16:45:00

        原標題:“隱性遺傳病太可怕!” 并非危言聳聽

        “ 真的是太感謝了 ,終于可 以安心了! 幸虧當時來到這里,可以讓我們踏踏實實地迎接二寶的到來! ” 黃麗(化名)忍不住擁抱了伊主任,眼睛里泛著激動的淚花……

        2013年黃麗夫婦結婚,婚后不久就懷孕了,一家人非常高興。但當孩子出生后,慢慢發現寶寶出現吞咽和喂養困難,而且頭也抬不起來,腿似乎也沒有力氣……夫妻倆有點慌了,開始東奔西走為孩子檢查,最后在市某兒童醫院確診寶寶患有脊髓性肌萎縮癥。本來寶寶的出生令一家人歡天喜地,但這個診斷卻猶如晴天霹靂,陰霾立刻籠罩了整個家庭。

        時隔七年之后,黃麗再次懷孕。她的心情既激動又忐忑,激動的是終于迎來了第二個寶寶,忐忑的是,實在擔心會和老大有一樣的問題?!拔覀兎蚱迋z都健康,為什么會生出患有脊髓性肌萎縮癥的孩子呢?”黃麗夫婦帶著疑惑,來到佳音醫院找到產前診斷門診伊主任。

        伊主任仔細詢問過病史后,耐心解釋到:脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy 縮寫:SMA)是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病。一旦致病,患者典型的表現就是各種身體功能逐漸喪失,呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉會受到嚴重影響。這一過程可能是漸進式的,也可能在生長突增階段或疾病期間更為明顯。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病,對SMA的發病起關鍵性作用的基因是人體內的運動神經元生存基因(SMN),SMN基因存在兩個高度同源的拷貝即SMN1和SMN2,其中SMN1的突變會直接導致SMA,而SMN2由于只能表達少量具有活性的SMN蛋白,其缺失會影響SMA的嚴重程度。因此, SMA患者通常會存在SMN1基因的純合突變,相應的SMN1雜合突變就是攜帶者。

        患兒父母很有可能其中一人攜帶有SMN1基因雜合突變,但并沒有表現出SMA的癥狀。當父母雙方都是SMN1基因缺陷的攜帶者,并且各自把缺陷基因同時遺傳給孩子時,就會導致寶寶患有脊髓性肌萎縮癥了。

        伊主任建議黃麗夫婦雙方行SMA基因檢測,3天后結果就出來了。果然像伊江燕主任預料的那樣,黃麗夫婦雙方都是SMA致病基因的攜帶者。

        隨即伊主任安排黃麗住院做羊水穿刺產前診斷。15天后,實驗室傳來令人興奮的消息,經過檢測,二寶不攜帶黃麗夫妻倆的SMA治病基因,也就是說二寶是正常的! 當伊主任把這個好消息告知黃麗時,就出現了文章開頭的那一幕。

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